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MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24

產(chǎn)品簡(jiǎn)介：

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè)方法，用于檢測(cè)與層狀病變相關(guān)的LMNA、MYOT、CAV3、ZMPSTE24基因的缺失或重復(fù)。

產(chǎn)品型號(hào)：

更新時(shí)間：2025-05-13

廠商性質(zhì)：代理商

訪問(wèn)量：788

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產(chǎn)品分類

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產(chǎn)品

磁珠基質(zhì)膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長(zhǎng)因子重組蛋白保護(hù)劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細(xì)胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預(yù)混液蛋白探針轉(zhuǎn)染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細(xì)胞菌株腸毒素酶管抗體標(biāo)準(zhǔn)品試劑試劑盒

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè)方法，用于檢測(cè)與層狀病變相關(guān)的LMNA、MYOT、CAV3、ZMPSTE24基因的缺失或重復(fù)。由于層粘連蛋白或?qū)诱尺B蛋白相關(guān)蛋白的突變，層粘連病已成為臨床異質(zhì)性遺傳疾病。核層蛋白是核層的結(jié)構(gòu)蛋白成分，核層是核膜下的蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)，決定核的形狀和大小。層板構(gòu)成一類中間纖維。哺乳動(dòng)物細(xì)胞中有三種層粘連蛋白，A、B和C。層板病重組了至少8種不同的疾病，屬于骨骼/心臟肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥、早衰綜合征和家族性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良癥。這些疾病，如emry - dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、Hutchinson-Gilford早衰綜合征和1B型肢體肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(LGMD1B)，是由編碼a型纖層蛋白的LMNA基因改變引起的。

解釋一個(gè)基因的突變?nèi)绾螌?dǎo)致如此多種表型的病理生理機(jī)制仍然未知，但可能涉及細(xì)胞機(jī)械應(yīng)激反應(yīng)、基因表達(dá)和/或?qū)雍系鞍?/span>a翻譯后成熟的改變。一個(gè)參與層合蛋白a前體翻譯后加工的基因是ZMPSTE24(在人類中也稱為FACE1)。ZMPSTE24基因的功能喪失和前體纖層蛋白A的積累與限制性皮膚病(RD)有關(guān)。

MYOT基因突變與LGMD1A和肌原纖維性肌病有關(guān)。CAV3基因突變與LGMD1C相關(guān)。LMNA基因(12個(gè)外顯子)全長(zhǎng)約25.4 kb，位于距p端粒約156 Mb的1q22上。ZMPSTE24基因(10個(gè)外顯子)全長(zhǎng)約36kb，位于距p端粒約40mb的1p34.2位點(diǎn)。MYOT基因(10個(gè)外顯子)全長(zhǎng)約20kb，位于染色體5q31.2上，距p端粒約138mb。CAV3基因(2外顯子)全長(zhǎng)約13kb，位于染色體3p25.3上，距p端粒約8.8 Mb。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)	產(chǎn)品名稱	規(guī)格
P048-025R	SALSA MLPA probmix P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24	25 reactions
P048-050R	SALSA MLPA probmix P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24	50 reactions
P048-100R	SALSA MLPA probmix P048LMNA/MYOT/ZMPSTE24	100 reaionts

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!